Nejvyšší počet porodů srpkovitých buněk podle země

Anemie srpkovitých buněk je onemocnění způsobené genetickou dědičností mutovaných alel zodpovědných za daný stav. Geny zodpovědné za srpkovité buňky jsou lokalizovány na chromozomu 11. Geny zděděné od rodičů určují typ hemoglobinu, který člověk vytváří v červených krvinkách (RBC). V případě srpkovité buňky dochází k mutaci v jednom nukleotidu genů hemoglobinu-Beta, což má za následek substituci kyseliny Glumatické Valinem v poloze-6.

Země s nejvyšším počtem porostů srpkovitých buněk za rok

Patofyziologie

Zatímco jediná alela (Heterozygous Hgbs) je schopna produkovat více než 50% hemoglobinu, dědičnost obou alel (homozygotní Hgbs) deformuje tvar RBC z buněk ve tvaru plochého disku na buňky ve tvaru srpku. Tyto zkreslené erytrocyty nejsou schopny nést dostatek kyslíku, aby vyhověly potřebám těla, rychle degradují a také blokují kapiláry, což vede k nesprávné distribuci krve do různých orgánů a tkání těla.

Příznaky nemoci

Lidé s srpkovitou anémií trpí obdobími bolesti nazývanými krizí. Intenzita bolesti se liší mezi různými lidmi od několika epizod k více v roce. Bolest vyplývá z blokovaných kapilár. Anémie výsledky, když stav opustí tělo s trvající méně množství červených krvinek. Únava následuje kvůli méně cirkulujícímu kyslíku v krevních kapilárách. U dětí se syndrom ruky a nohy může vyvinout, když jsou krevní cévy blokovány. Mezi další příznaky onemocnění patří časté infekce, zakrnělý nebo opožděný růst a problémy s viděním. Anemie srpkovitých buněk vede ke ztrátě funkce sleziny, což vede ke zvýšenému riziku závažných bakteriálních infekcí.

Progresivní zúžení krevních cév může vést k symptomatické mrtvici v důsledku nedostatečného zásobování mozkem kyslíkem. U dětí dochází k mozkovému infarktu a mozkovému krvácení u dospělých. Tichá mrtvice se vyskytuje převážně u mladších pacientů, zatímco 10-15% dětí s SCD trpí asymptomatickou mrtvicí. Tiché mrtvice způsobují těžké poškození mozku. U těhotných žen jsou příznaky výraznější, což má za následek spontánní potrat a retardaci intrauterinního růstu.

Epidemiologie

Tato choroba převládá v tropických oblastech subsaharské Afriky, kde je malárie endemická. V evropských zemích vzrostla migrace tropických a subtropických lidí do roku 2013 počet úmrtí v důsledku SCD ze 113 000 na 176 000 osob.

Výskyt onemocnění je v Africe vysoký v důsledku převahy malárie. Onemocnění je dominantnější 10-40%, v rovníkových zemích Afriky a méně než 1-2%, v severní Africe a méně než 1% v Jižní Africe. Země západní Afriky uvádějí nejvyšší prevalenci asi 25% populace.

Nigérie zaznamenává nejvyšší výskyt onemocnění na světě s přibližně 91 011 dětmi narozenými s touto vadou. Míra představuje téměř 2% všech novorozenců ročně. Demokratická republika Kongo přijde sekundy s 39, 743 srpkovitým porodem ročně. Studie ukazují, že počet v Nigérii a Kongu se pravděpodobně zvýší na přibližně 140000 a 45000, resp. V roce 2050. Tanzanie následuje s 11 877, Ugandou s 10 877, Angolou s 9 017, Kamerunem se 7 172, Zambií 6 039 a Ghanou, guinejskou, Niger zaznamenává méně než 6 000 srpkovitých porodů ročně. Výzkumníci naznačují, že výskyt onemocnění snižuje časnou úmrtnost (2-16 let), zejména v oblastech, kde je malárie endemická.

Sdružení SCD s malárií

Přítomnost srpkovitých buněčných genů vede ke dvěma stavům: srpkovité nebo srpkovité. V SCD, osoba má dvě abnormální kopie genu zatímco rys srpkovité buňky má jednu mutovanou alelu. První výsledky mají za následek onemocnění, zatímco druhé chrání proti malárii.

Svislá buňka rys je výhodný pro lidi v malárii-náchylné oblasti, zatímco poskytuje taktiku přežití postižených. Přirozený výběrový proces vybral rys srpkovité buňky jako ochranné opatření proti malárii, která je vysoce převládající v Africe, ale když jedinec zdědí dvě mutované kopie genu, jedinec trpí SCD. Srpovitý buněčný rys je výhodný, pokud je původcem Plasmodium falciparum. Nicméně lidé s normálním hemoglobinem jsou náchylní k infekcím a v této kategorii je dětská úmrtnost vysoká.

Výzkum ukázal, že přítomnost nemoci poskytuje 50% výhodu proti mírné klinické malárii, 75% ochraně před hospitalizací a 90% proti těžké a komplikované malárii.

Jak kosočtvercově tvarovaná RBC chrání proti malárii

RBC srpkovitého tvaru má deformovaný tvar se zvýšeným napětím buněčného kyslíku. Když jsou buňky infikovány, parazit snižuje stres kyslíku, což má za následek srpkování tohoto erytrocytu. Fagocyty pak zbavují tělo buňky a tím i parazita uvnitř. Retikuloendoteliální systém také selektivně odstraňuje buňky infikované parazity. Také buňky s rysy srpkovitých buněk produkují vyšší hladiny peroxidu vodíku a anionu superoxidu, které jsou toxické pro parazity malárie.

Nemoc s žádným lékem

Kosáčková buňka nemá žádný lék. Řízení nemoci chrání budoucí děti před infekcí. Kromě Afriky, Spojených států a Velké Británie následuje zvýšený výskyt onemocnění. Migrace lidí ze subsaharské Afriky na jiné kontinenty zvyšuje výskyt nemocí v těchto zemích. V evropských zemích vede přítomnost srpkovitých buněčných rysů a SCD ke snížení výskytu běžných krevních poruch, jako je cystická fibróza.

Země s nejvyšším počtem porostů srpkovitých buněk za rok

HodnostZeměNarození srpkovité buňky / rok
1Nigérie91, 011
2Demokratická republika Kongo39, 743
3Tanzanie11, 877
4Uganda10, 877
5Angola9, 017
6Kamerun7, 172
7Zambie6, 039
8Ghana5, 815
9Guinea5, 402
10Niger5, 310

Doporučená

Co bylo hnutí střídmosti?
2019
Nativní Plazy Egypta
2019
Jaké jsou hlavní přírodní zdroje Pobřeží slonoviny?
2019